페닐케톤뇨증이란 페닐 알라닌이라는 아미노산을
대사시키는 능력이 결핍되어 나타나는 질환이며
유전적결핍으로 정신지체의 한 형태입니다.
페닐알라닌이 대사되지 못하고 독성수준이 되어
뇌에 축적되어 뇌발달장애가 생겨
안절부절못하거나 신경과민현상등이 나타납니다.
페닐케톤뇨증에 걸리면 멜라민이 부족하므로 머리가 황갈색이
되기도 하며 피부습진이 나타나기도 합니다.
머리카락, 피부, 소변에 페닐알라닌이 축적되어 곰팡이 냄새가 나며,
발작증세까지 나타나기도 합니다.
이 질환의 유일한 치료법은
고기, 닭가슴살, 우유등과 같은 고단백 음식을 섭취하지 않아야하며,
인공감미료인 아스파탐섭취를 금지해야합니다.
최근에는 페닐케톤뇨증을 치료하고 농도를 낮추는 약이 개발중입니다.